x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met adrenale insufficiëntie

Definitie ziekte

Een zeldzame aandoening met multisystemische betrokkenheid en glomerulopathie, gekarakteriseerd door progressief steroïdresistent nefrotisch syndroom, doorgaans geassocieerd met focale segmentale glomerulosclerose, alsook primaire bijnierschorsinsufficiëntie met calcificatie van bijnier. Aanvangsleeftijd en verloop van de ziekte zijn variabel, met sommige gevallen die zich presenteren als ernstige hydrops foetalis, terwijl de meeste patiënten zich presenteren in de zuigelingentijd of vroege kindertijd en binnen enkele jaren progressie vertonen naar terminaal nierfalen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer ichthyosis, primaire hypothyreoïdie, hypogonadisme, immuundeficiëntie, en neurologische manifestaties (zoals cognitieve functiestoornis, ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, of insulten).

ORPHA:506334

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Primaire adrenale insufficiëntie - steroïderesistent nefrotisch syndroom door SGPL1-deficiëntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E88.8
  • OMIM-nummer: 617575
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.