x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Skeletdysplasie - T-cel-immuundeficiŽntie - ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieŽn/dysmorfie, gekarakteriseerd door de associatie van ontwikkelingsachterstand, variabele intellectuele achterstand, skeletdysplasie, en in vele gevallen T-cel-immuundeficiŽntie en andere immunologische afwijkingen. Bevindingen betreffende skelet zijn onder meer kleine gestalte, anomalieen van pijpbeenderen, handen en voeten, en bekken, platyspondylie, cervicale malformatie, en pectus excavatum. Dysmorfe gelaatskenmerken, zoals ruw gelaat, hypertelorisme en brede neuspunt, kunnen aanwezig zijn. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn insulten, hyperreflexie, nystagmus, en spierhypotonie, alsook multipele levercysten.

ORPHA:508533

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • EXTL3-gerelateerde neuro-immuno-skeletale dysplasiesyndroom
    • Neuro-immuno-skeletale dysplasiesyndroom door EXTL3-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.