Orphanet: Congenitaal progressief beenmergfalen B cel immuundeficiëntie skeletdysplasie syndroom

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Definitie ziekte

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van progressief beenmergfalen met anemie, leukopenie, milde trombocytopenie, en myelodysplastische kenmerken, alsook niet-hematologische manifestaties, zoals ontwikkelingsachterstand, cataract, faciale dysmorfie, kleine gestalte, en skeletanomalieën. Immuundeficiëntie treft voornamelijk B-cellen en kan leiden tot verhoogde susceptibiliteit voor infectie. Gerapporteerde bijkomende kenmerken zijn onder meer droge huid en eczeem, hartanomalieën, gehoorverlies, en reductie van cerebraal volume op beeldvorming van hersenen.

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Congenitaal progressief beenmergfalen - B-cel-immuundeficiëntie - skeletdysplasie-syndroom

ORPHA:508542

Artikel voor experts

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten