x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Lesch-Nyhansyndroom

ORPHA:510

  • Synoniem(en):
    • HPRT volledige deficiŽntie
    • HPRT-deficiŽntie graad IV
    • Hypoxanthine guanine fosforibosyltransferase volledige deficiŽntie
    • Hypoxanthine guanine fosforibosyltransferasedeficiŽntie, graad IV
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: E79.1
  • OMIM-nummer: 300322  308950
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: D007926
  • GARD: 7226
  • MedDRA: 10057589

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.