x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Lesch-Nyhan

ORPHA:510

  • Synoniem(en):
    • Complete HPRT-deficiŽntie
    • Complete hypoxanthine guanine fosforibosyltransferasedeficiŽntie
    • HPRT-deficiŽntie graad IV
    • Hypoxanthine guanine fosforibosyltransferasedeficiŽntie, graad IV
    • Lesch-Nyhansyndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: E79.1
  • OMIM-nummer: 300322  308950
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: D007926
  • GARD: 7226
  • MedDRA: 10057589

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.