x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Maple syrup urineziekte

Definitie ziekte

Maple syrup urineziekte (MSUD) is een zeldzame, erfelijke aandoening van de stofwisseling van vertakte keten-aminozuren, klassiek gekenmerkt door voedingsproblemen, lethargie, braken en een esdoornsiroopgeur van het oorsmeer (en later van de urine) die spoedig na de geboorte wordt opgemerkt, gevolgd door progressieve encefalopathie en centrale respiratoire insufficiŽntie, indien onbehandeld. De vier overlappende fenotypische subtypen zijn: klassieke, intermediaire, intermitterende en thiamineresponsieve MSUD (zie deze termen).

ORPHA:511

  • Synoniem(en):
    • Ahornsiroopurineziekte
    • BCKD-deficiŽntie
    • BCKDH-deficiŽntie
    • Esdoornsiroopurineziekte
    • MSUD
    • Maple syrup urine disease
    • Vertakte keten-ketoacidurie
    • Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: E71.0
  • OMIM-nummer: 248600  615135
  • UMLS: C0024776  C0268576
  • MeSH: D008375
  • GARD: 3228
  • MedDRA: 10026817

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.