Orphanet: Maple syrup urine disease
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Maple syrup urine disease

Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke stoornis van het vertakte keten-aminozuurmetabolisme, doorgaans gekarakteriseerd door voedingsproblemen, lethargie, braken, en een geur van ahornsiroop in het cerumen (oorsmeer) (en later in de urine) die kort na de geboorte wordt opgemerkt, gevolgd door progressieve encefalopathie en centraal respiratoir falen indien onbehandeld. De vier overlappende fenotypische subtypes zijn klassieke, intermediaire, intermitterende en thiamineresponsieve MSUD.

ORPHA:511

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Ahornsiroopurineziekte
    • BCKD-deficiŽntie
    • BCKDH-deficiŽntie
    • Esdoornsiroopurineziekte
    • MSUD
    • Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: E71.0
  • OMIM-nummer: 248600  615135
  • UMLS: C0024776  C0268576
  • MeSH: D008375
  • GARD: 3228
  • MedDRA: 10026817

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.