x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Inclusielichaammyopathie met ziekte van Paget van het bot en frontotemporale dementie

Definitie ziekte

Inclusielichaammyopathie met ziekte van Paget van het bot en frontotemporale dementie (IBMPFD) is een multisystemische, degeneratieve, genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van proximale en distale spierzwakte (klinisch gelijkend op limb-girdle musculaire dystrofie; zie deze term); vroeg aanvangende ziekte van Paget van het bot die zich manifesteert met botpijn, en misvorming en vergroting van pijpbeenderen; en premature frontotemporale dementie die zich eerst manifesteert met dysnomie, dyscalculie en gebrekkige luistervaardigheid, gevolgd door progressieve afasie, alexie en agrafie. Naarmate de ziekte vordert, begint spierzwakte de andere ledematen en ademhalingsspieren te treffen, met als uiteindelijk resultaat respiratoir falen of hartfalen.

ORPHA:52430

  • Synoniem(en):
    • IBMPFD
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie met ziekte van Paget van het bot
    • Limb-girdle-spierdystrofie met ziekte van Paget van het bot
    • PagetoÔd neuroskeletaal syndroom
    • PagetoÔde amyotrofe laterale sclerose
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G71.8
  • OMIM-nummer: 167320  615422  615424
  • UMLS: C1833662
  • MeSH: -
  • GARD: 10899
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.