Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Syndroom van Plummer-Vinson
Definitie ziekte
Een syndroom, gekenmerkt door de triade van dysfagie, anemie door ijzertekort, en oesofagusweb.
ORPHA:54028
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Sideropenische dysfagie
- Syndroom van Kelly-Paterson
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Unknown
- Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
- ICD 10: D50.1
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C0032249
- MeSH: D011004
- GARD: 8259
- MedDRA: 10040664
Samenvatting
Epidemiologie
Precieze gegevens over de epidemiologie van syndroom van Plummer-Vinson of Paterson-Kelly zijn niet beschikbaar, maar het syndroom is uiterst zeldzaam.
Klinische beschrijving
De meeste patiënten zijn blanke vrouwen van middelbare leeftijd, in hun vierde tot zevende levensdecennium, maar het syndroom werd ook reeds beschreven bij kinderen en adolescenten. De dysfagie is meestal pijnloos en jarenlang intermitterend of progressief, blijft beperkt tot vast voedsel, en is soms geassocieerd met gewichtsverlies. Symptomen veroorzaakt door anemie (zwakte, bleekheid, vermoeidheid, tachycardie) domineren mogelijk het klinische beeld. Bijkomende kenmerken zijn glossitis, angulaire cheilitis en koilonychie. Vergroting van milt en schildklier wordt mogelijk ook waargenomen. Een van de belangrijkste klinische aspecten van syndroom van Plummer-Vinson is de associatie met kanker van bovenste deel van spijsverteringskanaal.
Etiologie
De etiopathogenese van syndroom van Plummer-Vinson is niet gekend. De belangrijkste potentiële etiologische factor is ijzerdeficiëntie. Andere mogelijke factoren zijn malnutritie, genetische predispositie en auto-immune processen.
Beheer en behandeling
Syndroom van Plummer-Vinson kan doeltreffend behandeld worden met suppletie van ijzer en mechanische dilatatie. In geval van significante obstructie van oesofageaal lumen door oesofageaal web en persisterende dysfagie ondanks suppletie van ijzer, zijn ruptuur en dilatatie van het web noodzakelijk. Aangezien syndroom van Plummer-Vinson geassocieerd is met een verhoogd risico op plaveiselcelcarcinoom van farynx en oesofagus dienen de patiënten nauwgezet opgevolgd te worden.
Aanvullende informatie