x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Corticosteroïdesensitief aseptisch abces-syndroom

Definitie ziekte

Corticosteroïdesensitief aseptisch abces-syndroom is een goed gedefinieerde entiteit in de groep van auto-inflammatoire aandoeningen.

ORPHA:54251

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Aseptische abcessen-syndroom
    • Aseptische systemische abcessen
    • Gedissemineerde aseptische abcessen
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: D89.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C4303863
  • MeSH: -
  • GARD: 10946
  • MedDRA: -

Samenvatting

Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels



Epidemiologie

Het is een zeldzame ziekte, waarvan tot op heden 49 gevallen werden gedocumenteerd. De prevalentie is niet gekend.

Klinische beschrijving

Het treft vooral jonge volwassenen, en wordt gekenmerkt door recidiverende koortsaanvallen en diepliggende op abcessen gelijkende laesies, meestal gesitueerd in abdomen. Het gehalte in bloed van merkers van inflammatie en het aantal polymorfonucleaire neutrofielen zijn verhoogd. Aseptische abcessen kunnen geïsoleerd optreden, of geassocieerd zijn met een onderliggende aandoening zoals recidiverende polychondritis of inflammatoire darmziekte. De abcessen gaan meestal vooraf, mogelijk meerdere jaren, aan de diagnose van inflammatoire darmziekte. Een neutrofiele dermatose, zoals pyoderma gangrenosum, wordt mogelijk ook waargenomen.

Etiologie

De etiologie is niet gekend. Alle onderzoeken naar een pathogeen, inclusief met gebruik van PCR met universele en specifieke probes, zijn voorlopig negatief. In enkele gevallen wordt een familiegeschiedenis van granulomateuze aandoening aangetroffen.

Diagnostische methodes

Pathologisch onderzoek toont dat aseptische abcessen bestaan uit een kern van veranderde polymorfonucleaire leukocyten omringd door palissade-achtig gerangschikte histiocyten en soms reuscellen.

Beheer en behandeling

Patiënten genezen niet met antibiotica, maar met corticosteroïden en immuunsuppressiva worden aanzienlijke verbeteringen waargenomen.

Deskundige recensent(en) :  Pr. Marc ANDRÉ - Laatste update: Augustus 2007

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2007) Español (2007) Français (2007) Italiano (2007) English (2023)

Gedetailleerde informatie

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.