De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

In Europa en Noord-Amerika vertegenwoordigt Burkitt-lymfoom ongeveer de helft van alle maligne non-Hodgkin-lymfomen bij kinderen en ongeveer 2% bij volwassenen. De ziekte heeft twee incidentiepieken: één in de kindertijd/adolescentie, en een tweede na de leeftijd van 40 jaar. In Europa bedraagt de gestandaardiseerde incidentie 1/530.000 voor individuen met een leeftijd tussen 0 en 14 jaar, en 1/670.000 voor individuen met een leeftijd tussen 15 en 19 jaar. Mannen worden meer getroffen dan vrouwen.

Vooral patiënten met HIV bij wie antivirale behandeling niet doeltreffend is, zijn vatbaar voor Burkitt-lymfoom. Er bestaan twee vormen van de ziekte: een endemische vorm (subtropisch Afrika) gerelateerd aan Epstein-Barr-virus (EBV) die zich doorgaans presenteert als een maxillaire tumor (een abdominale tumor is vaak aanwezig, vooral bij oudere kinderen), en een sporadische vorm niet gerelateerd aan EBV die zich vooral in abdomen ontwikkelt. Burkitt-lymfoom kan ook ontwikkelen in oor, neus en keel, en in zeldzamere gevallen ook op andere plaatsen (oogkas, nier, bot). De tumor vertoont sterke proliferatie en secundaire invasie van beenmerg (in ongeveer 35% van de gevallen) en centraal zenuwstelsel (in ongeveer 15% van de gevallen). Het lijkt op tumorale meningitis of verlamming van hersenzenuwen. Burkitt-leukemie, met de klinische kenmerken van andere types van leukemie, is mogelijk. Tumoren ontwikkelen in spijsverteringsstelsel (vooral darm) en breiden uit naar peritoneum en soms ook lever, pancreas, milt, nier of ovarium. De meest frequente klinische verschijnselen zijn abdominale pijn, misselijkheid, verandering van algemene toestand en/of voorkomen van lymfeklieren, en tumoren.

In de meeste gevallen is Burkitt-lymfoom geassocieerd met een specifieke translocatie t(8;14)(q24;q32) die het gen MYC/c-Myc (8q24) positioneert naast het gen voor zware keten van immunoglobuline (14q32). In zeldzame gevallen treft de translocatie chromosoom 2 (kappa-keten van immunoglobulinen) of 22 (lambda-keten van immunoglobulinen). De cellen brengen immunoglobulinen op hun oppervlak en merkers van B-differentiatie (CD19, CD20) tot expressie. De proliferatie-index van de tumor is extreem hoog (Ki67 meer dan 95%). EBV beïnvloedt genese van de endemische vorm van Burkitt-lymfoom, maar de onderliggende mechanismen zijn niet goed gekend.

Diagnose is gebaseerd op biopsie van een massa, van een punctie van effusie of van beenmerg, die de aanwezigheid van tumorcellen aantoont. De omvang van de tumor kan geëvalueerd worden aan de hand van beeldvorming (vooral echografie en scanning).

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere vormen van abdominale tumor bij kinderen (Wilmstumor en neuroblastomen, hoewel deze retroperitoneaal zijn, en desmoplastische tumoren), en andere types van lymfoom en leukemie van B- en T-precursoren in geval van betrokkenheid van beenmerg.

Ziektebeheer dient uitgevoerd te worden in een gespecialiseerd centrum voor oncologie/hematologie. Behandeling bestaat uit intensieve chemotherapie gedurende enkele maanden. De doeltreffendheid van rituximab werd nog niet aangetoond, maar wordt onderzocht in verschillende klinische studies. Burkitt-lymfoom is een therapeutisch noodgeval. De sleutel tot genezing van de ziekte is een combinatie van snelle en geïndividualiseerde zorg (vooral aangepast aan de frequente metabole problemen die optreden bij de start van behandeling) en adequate anti-tumor behandeling.

Het huidige genezingspercentage ligt rond 80-90% dankzij een moeilijke maar relatief korte behandeling zonder langdurige restverschijnselen.