Orphanet: Oculocutaan albinisme
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Oculocutaan albinisme

Definitie ziekte

Oculocutaan albinisme (OCA) beschrijft een groep erfelijke aandoeningen van de biosynthese van melanine die worden gekarakteriseerd door een generaliseerde vermindering van de pigmentatie van het haar, de huid en de ogen, alsook een variatie aan oculaire bevindingen waaronder nystagmus, verminderde gezichtsscherpte en fotofobie. Varianten omvatten OCA1A (de meest ernstige vorm), OCA1B, OCA1 met minimale pigmentatie (OCA1-MP), OCA1 temperatuurgevoelig (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 en OCA7 (zie deze termen).

ORPHA:55

Classification level: Group of disorders
  • Synoniem(en):
    • OCA
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0078918
  • MeSH: D016115
  • GARD: 10958
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.