x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1F

Definitie ziekte

Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1F (LGMD1F) is een subtype van autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie met een variabele aanvangsleeftijd dat wordt gekarakteriseerd door proximale zwakheid en atrofie van de schouder- en bekkenspieren (waarbij de bekkengordel en vooral de heup-lendenspier (musculus iliopsoas) meer getroffen worden) en door regelmatige associatie met hypertrofie van de kuit, dysfagie, arachnodactylie met of zonder vingercontracturen en/of betrokkenheid van distale en axiale spieren. Bijkomende kenmerken zijn onder meer een abnormale gang, inspanningsintolerantie, myalgie, vermoeidheid en ademhalingsinsufficiŽntie. Hartgeleidingsdefecten worden doorgaans niet waargenomen.

ORPHA:55595

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1F
    • Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1F
    • LGMD1F
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Kindsheid, Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 608423
  • UMLS: C1842062
  • MeSH: -
  • GARD: 12530
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.