De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Ze komen voor bij ongeveer 1 op 5000 levende geboortes.

Defecten gaan van milde anomalieën van anus tot complexe cloacale malformaties. Bijgevolg kunnen ze geclassificeerd worden in de volgende groepen: anusatresie zonder fistel, anorectale malformatie (ARM) met recto-urinaire of rectogenitale fistel, en complexe ARM (cloaca). Geassocieerde anomalieën zijn onder meer urogenitale defecten (bij ongeveer 50% van de patiënten) en anomalieën van wervelkolom. Een cloaca is geassocieerd met een probleem van urinewegen (zoals obstructieve uropathie) bij 90% van de zuigelingen, en met hydrocolpos bij 50%. Sacrale anomalieën (hemisacrum en sacrale hemivertebrae) werden reeds beschreven; hemivertebrae tasten mogelijk ook lumbale en thoracale wervelkolom aan, wat leidt tot scoliose. Gekluisterd ruggenmerg (bij 25% van de patiënten) kan resulteren in motorische en sensorische stoornissen van onderste ledematen. Syringomyelie and myelomeningocele kunnen voorkomen.

De etiologie is vooralsnog onduidelijk, en waarschijnlijk multifactorieel. Familiale gevallen werden beschreven.

Radiologisch onderzoek van een neonaat met anusatresie dient te bestaan uit echografie van abdomen en bekken voor evaluatie van urogenitale defecten, aangezien deze dienen behandeld te worden in de neonatale periode om ernstige complicaties te vermijden. Echografie van wervelkolom in de eerste drie levensmaanden en daarna beeldvorming met magnetische resonantie zijn nuttige radiologische instrumenten voor detectie van anomalieën van wervelkolom.

ARM kan optreden in associatie met multisystemische syndromen, zoals syndroom van Townes-Brocks, syndroom van Currarino, syndroom van Pallister-Hall, en syndroom van Down.

Het risico op ARM voor een broer/zus van een patiënt met ARM kan tot 1% bedragen.

Afhankelijk van de malformatie kunnen patiënten primair operatief herstel ondergaan (anoplastiek), of beschermende colostomie en op een later moment definitief herstel. Operatief herstel van deze defecten werd drastisch gewijzigd in 1980 met de intrede van de posterieure sagittale methode, die chirurgen in staat stelt de anatomie van deze defecten duidelijk te zien, het herstel onder direct zicht uit te voeren, en te leren over de complexe anatomische schikking van rectum en urogenitaal stelsel.

Vroege diagnose, behandeling van geassocieerde anomalieën, en efficiënt en nauwkeurig operatief herstel kunnen een goede functionele uitkomst verzekeren wat betreft controle van intestinale en urinaire functies, alsook seksuele functie. Fecale en urinaire incontinentie kunnen echter optreden, voornamelijk als gevolg van geassocieerde problemen zoals onderontwikkeld sacrum, deficiënte innervatie, en anomalieën van ruggenmerg. De levenskwaliteit van deze patiënten verbetert door een doeltreffend programma voor darmcontrole, inclusief darmspoeling en voedingsrestricties.