De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van AOIII onbekend. Minder dan 25 getroffen patiënten werden gerapporteerd.

AOII wordt, zoals AOI, gekenmerkt door rhizomele ledemaatverkorting, ontwrichte heup-, knie- en ellebooggewrichten, brede handen en voeten met brede vingers en tenen, klompvoeten, faciale dysmorfie (hypoplasie van het middengezicht, micrognathie, gespleten gehemelte). Voedingsproblemen en cardiorespiratoire insufficiëntie worden vaak gezien bij pasgeborenen. Klinische verschijnselen als gevolg van secundaire complicaties na de vroege kindertijd omvatten leer- en taalproblemen en een ontwikkelingsachterstand in de grove motoriek.

Atelosteogenese III is het gevolg van missense mutaties of kleine in-frame deleties in exons 2-5, 13 en 27-33 van het FLNB-gen die resulteren in de translatie van filamine B eiwit met veranderde biochemische eigenschappen.

De diagnose wordt gesteld na een volledig skeletaal röntgenonderzoek en wordt bevestigd aan de hand van genetische tests. AOIII toont minder vertraging in de normale botvorming ten opzichte van AOI.

Een prenatale diagnose is mogelijk met behulp van echografie vanaf 20 weken en door prenatale genetische testen in geval van een familiegeschiedenis.

De meeste gevallen van AOIII zijn sporadisch, maar AOIII kan op een autosomaal dominante manier worden overgeërfd. Er zijn meldingen van getroffen personen waarvan één van van de ouders zich presenteert met een milder fenotype (zoals Larsensyndroom) (zie deze term). Dit heeft waarschijnlijk te maken met een somatische mosaïcisme in de ouders voor een mutatie die via de geslachtscellen wordt doorgegeven aan het nageslacht.