x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

22q11.2 deletiesyndroom

Definitie ziekte

22q11.2 deletiesyndroom (DS) is een chromosomale anomalie die een aangeboren aandoening veroorzaakt met als algemene kenmerken: hartafwijkingen, afwijkingen van het gehemelte, dysmorfie van het gelaat, vertraging in de ontwikkeling en immuundeficiŽntie.

ORPHA:567

  • Synoniem(en):
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Cayler cardiofaciaal syndroom
    • Conotruncaal afwijkend gezichtssyndroom
    • Conotruncale anomalieŽn aangezicht syndroom
    • DiGeorge-sequentie
    • DiGeorge-syndroom
    • DiGeorgesyndroom
    • Microdeletie 22q11
    • Microdeletie 22q11.2
    • Monosomie 22q11
    • Sedlackovasyndroom
    • Shprintzensyndroom
    • Takao-syndroom
    • Takaosyndroom
    • VCFS
    • Velocardiofaciaal syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: D82.1
  • OMIM-nummer: 188400  192430
  • UMLS: C0012236  C0220704  C0431406  C0795907  C2936346  C3266101
  • MeSH: D058165
  • GARD: 10299
  • MedDRA: 10012979  10066430

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.