x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

ImmuundeficiŽntie door verstoorde expressie van MHC klasse II

Definitie ziekte

Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiŽntie, gekarakteriseerd door afwezigheid van HLA klasse II moleculen op het oppervlak van immuuncellen, wat leidt tot ernstig verstoorde cellulaire en humorale immuunrespons tegen vreemde antigenen, ernstige lymfopenie van CD4+ T-cellen, en hypogammaglobulinemie. Klinisch manifesteert de ziekte zich met vroege aanvang van ernstige en recidiverende infecties van hoofdzakelijk luchtwegen en maag-darmstelsel, geprotraheerde (langdurige) diarree met groeifalen, en auto-immuunziekte. Vaak is de aandoening fataal in de kindertijd.

ORPHA:572

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • MHC klasse II-deficiŽntie
    • Naakt lymfocytsyndroom type 2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D81.7
  • ICD-11: 4A01.12†
  • OMIM-nummer: 209920
  • UMLS: C2931418
  • MeSH: -
  • GARD: 824
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.