x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Mucopolysaccharidose type 3

Definitie ziekte

Mucopolysaccharidose type 3 (MPSIII) is een lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep van mucopolysaccharidosen en die gekarakteriseerd wordt door ernstige en snelle intellectuele aftakeling.

ORPHA:581

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • MPS3
    • MPSIII
    • Mucopolysaccharidose type III
    • Ziekte van Sanfilippo
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E76.2
  • OMIM-nummer: 252900  252920  252930  252940
  • UMLS: C0026706  C0086648
  • MeSH: D009084
  • GARD: 3807
  • MedDRA: 10056890

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.