Orphanet: Multipele sulfatasedeficiëntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Multipele sulfatasedeficiëntie

Definitie ziekte

Multipele sulfatasedeficiëntie (MSD) is een zeer zeldzame en fatale lysosomale stapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door een klinisch fenotype dat de kenmerken van verschillende sulfatasedeficiënties (al dan niet lysosomaal) combineert, en die zich neonataal (meest ernstige), infantiel (meest gangbare) en juveniel (zeldzaam) kan manifesteren met onder meer hypotonie, ruwe gelaatstrekken, milde doofheid, skeletanomalieën, ichthyosis, hepatomegalie, ontwikkelingsachterstand, progressieve neurologische achteruitgang en hydrocefalie.

ORPHA:585

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Juveniele sulfatidose, Austin-type
    • MSD
    • Mucosulfatidose
    • meervoudige sulfatasedeficiëntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E75.2
  • OMIM-nummer: 272200
  • UMLS: C0268263
  • MeSH: -
  • GARD: 5061
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Português (2005) English (2015) Español (2015) Français (2015) Deutsch (2005) Italiano (2005)

Gedetailleerde informatie

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.