x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spier-oog-hersenziekte

Definitie ziekte

Een zeldzame, congenitale spierdystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van spierdystrofie, ernstige musculaire hypotonie, ernstige intellectuele achterstand en typische hersen- en oogmalformaties, waaronder pachygyrie, polymicrogyrie, agyrie, structurele anomalieŽn van de hersenstam en het cerebellum, ernstige myopie, glaucoom, en hypoplasie van oogzenuw en retina. PatiŽnten vertonen mogelijk insulten, macrocefalie of microcefalie, microftalmie, en congenitale contracturen. Afhankelijk van de ernst wordt beperkte motorische functie verworven. Er werden minder ernstige gevallen gerapporteerd.

ORPHA:588

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • MEB-syndroom
    • Muscle-eye-brain disease
    • Muscle-eye-brain syndroom
    • Santavuori congenitale musculaire dystrofie
    • Spier-oog-hersenen-syndroom
    • Spier-oog-hersensyndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS: C0457133
  • MeSH: -
  • GARD: 156
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.