Orphanet: Search a disease
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld
Lijst van genen gerelateerd aan intellectuele achterstand

PUDP - pseudouridine 5'-phosphatase

  • Synoniem(en) : DXF68S1E, GS1
  • Voorgaande symbolen en namen : 'family with sequence similarity 16, member A, X-linked', FAM16AX, HDHD1, HDHD1A, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1, haloacid dehalogenase-like hydrolase domain containing 1A
  • Type : Gen met proteïnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : Xp22.31
  • OMIM-nummer: 306480
  • HGNC-nummer: 16818
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q08623
  • GENATLAS : -
  • GenCC:
  • Ensembl : ENSG00000130021
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : -
  • LOVD: PUDP

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren