x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Homocystinurie zonder methylmalonacidurie

Definitie ziekte

Homocystinurie zonder methylmalonzuuracidurie is een aangeboren afwijking van vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme gekenmerkt door megaloblastische anemie, encefalopathie en soms vertraging in de ontwikkeling, en wordt in verband gebracht met homocystinurie en hyperhomocysteÔnemie. Er zijn drie types van homocystinurie zonder methylmalonzuuracidurie; cblE, cblG en cblD-variant 1 (cblDv1).

ORPHA:622

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Functionele methioninesynthasedeficiŽntie
    • Homocystinurie zonder methylmalonzuuracidurie
    • MethylcobalaminedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E72.1
  • OMIM-nummer: 236270  250940  277410
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.