Orphanet: Neurofibromatose syndroom van Noonan
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Neurofibromatose - syndroom van Noonan

Definitie ziekte

Neurofibromatose - syndroom van Noonan (NFNS) is een RASopathie en een variant van neurofibromatose type 1 (NF1), gekarakteriseerd door de combinatie van kenmerken van NF1, zoals cafť-au-lait vlekken, Lisch noduli op de iris, sproetvorming in de oksel- en liesstreek, glioom van de oogzenuw en multipele neurofibromen, en kenmerken van syndroom van Noonan (NS), zoals kleine gestalte, typische gelaatskenmerken (hypertelorisme, ptose, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, laagstaande en naar achteren gedraaide oren met een verdikte helix, en een breed voorhoofd), congenitale hartdefecten en ongewone misvorming van de pectus. Aangezien deze drie entiteiten significante fenotypische overlap vertonen, vereist een correcte diagnose vaak moleculair genetisch testen (zoals wanneer cafť-au-lait vlekken aanwezig zijn bij patiŽnten gediagnosticeerd met NS).

ORPHA:638

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • NFNS
    • Neurofibromatose type 1 - syndroom van Noonan
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 601321
  • UMLS: C0553586  C2931482
  • MeSH: C537393  D009456
  • GARD: 372
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.