De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Neurofibromatose - syndroom van Noonan (NFNS) is een RASopathie en een variant van neurofibromatose type 1 (NF1), gekarakteriseerd door de combinatie van kenmerken van NF1, zoals café-au-lait vlekken, Lisch noduli op de iris, sproetvorming in de oksel- en liesstreek, glioom van de oogzenuw en multipele neurofibromen, en kenmerken van syndroom van Noonan (NS), zoals kleine gestalte, typische gelaatskenmerken (hypertelorisme, ptose, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, laagstaande en naar achteren gedraaide oren met een verdikte helix, en een breed voorhoofd), congenitale hartdefecten en ongewone misvorming van de pectus. Aangezien deze drie entiteiten significante fenotypische overlap vertonen, vereist een correcte diagnose vaak moleculair genetisch testen (zoals wanneer café-au-lait vlekken aanwezig zijn bij patiënten gediagnosticeerd met NS).