De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

PB is een zeldzame tumor die voor minder dan 0,25% van alle primaire longtumoren telt en waarvan tot op heden slechts rond de 350 gevallen gerapporteerd werden in de literatuur. PB komt bijna alleen voor in volwassenen en de incidentie kent een piek in het vierde levensdecennium (vroeger dan andere vormen van SLC). De ziekte treft voornamelijk vrouwen (70% van de gevallen) en is frequent geassocieerd met het roken van tabak.

Symptomatische patiënten vertonen niet-specifieke ademhalingsproblemen (hoest, bloedspuwing (hemoptoë) en pijn in de borst). Andere symptomen zijn mogelijks dyspneu, koorts, gewichtsverlies, en terugkerende longontsteking. Tot 40% van de patiënten kan echter presymptomatisch geïdentificeerd worden na radiografie van de ribbenkast voor een andere indicatie. PB's zijn doorgaans duidelijk begrensde solitaire tumoren (gemiddelde afmeting 10 cm) met cystische en necrotische eigenschappen en vaak gesitueerd in de periferie van de long. Veelvoorkomende plaatsen met uitzaaiingen zijn de hersenen, lymfeklieren en lever.

Er is weinig geweten over de pathogenese en histogenese van PB. Moleculaire studies tonen aan dat de mesenchymale en epitheliale componenten afgeleid zijn van één enkele voorlopercel. Mutaties in verschillende genen (waaronder TP53, CTNNB1 en EGFR) kunnen geïdentificeerd worden in sommige PB-tumoren.

Klinisch laboratorium- en beeldvormingsonderzoek zijn niet specifiek, en definitieve diagnose van PB vereist identificatie van zowel de epitheliale als de mesenchymale component van de tumor aan de hand van histologische studies op een afgenomen monster. Bronchoscopie en biopsie met een fijne naald hebben in een aantal gevallen hun nut getoond voor de diagnose.

Differentiële diagnoses dienen andere vormen van SLC te omvatten (pleomorf carcinoom, spindelcelcarcinoom, reuzencelcarcinoom, carcinosarcoom en adenocarcinoom (vooral foetaal adenocarcinoom); zie deze termen). PB dient ook onderscheiden te worden van pleuropulmonaal blastoom (zie deze term), een tumor die opkomt in de kindertijd.

In vele gevallen wordt aanvankelijk gedacht dat het gaat om een bronchogenisch carcinoom. Een complete chirurgische verwijdering met dissectie van de lymfeklieren in het mediastinum verzekert de diagnose en de therapie. Adjuvante behandeling, meestal bestaande uit radiotherapie, werd gerapporteerd voor enkele gevallen, na onvolledige verwijdering of bij patiënten waar N2 in het mediastinum betrokken zijn. Voor tumoren die niet kunnen verwijderd worden, kan chemotherapie toegepast worden, gebaseerd op protocollen die worden gebruikt voor sarcomen, waaronder doxorubicine en ifosfamide.

PB is een agressieve tumor en historisch werd de prognose als ongunstig gerapporteerd: vijfjaarsoverlevingsgraad voor patiënten de ziekte in stadium I lagen rond de 30%. In de meest recente rapporten is de overleving - gecorrigeerd voor het stadium - beter dan voor niet-kleincellige longkanker, vooral in het geval van volledige verwijdering. Terugval (wat voorkomt in 30-40% van de gevallen) en uitzaaiingen komen geregeld voor.