x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Goodmansyndroom

Definitie ziekte

Syndroom van Goodman is een uiterst zeldzame genetische stoornis die gekarakteriseerd wordt door uitgesproken malformaties van het hoofd en het gezicht (hoofdzakelijk acrocefalie), afwijkingen aan handen en voeten (polydactylie, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie, ulnaire deviatie), en congenitale hartziekte. Sinds 1979 zijn er geen bijkomende beschrijvingen te vinden in de literatuur. Syndroom van Goodman is mogelijk een variant van syndroom van Carpenter.

ORPHA:65798

  • Synoniem(en):
    • ACPS 4
    • Acrocefalopolysyndactylie type 4
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 201020
  • UMLS: C0265303
  • MeSH: -
  • GARD: 2549
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.