De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie wordt geschat op 1/100.000.

Er werden twee vormen beschreven: hereditair angio-oedeem (HAE; 90% van de gevallen), dat gewoonlijk optreedt in de kinderjaren en de adolescentie, en verworven angio-oedeem (AAE), dat gewoonlijk optreedt na de leeftijd van 50 jaar (zie deze termen). Patiënten vertonen witte, omschreven niet-pruritische oedemen die aanwezig zijn gedurende een periode van 48 tot 72 uur en met een variabele frequentie terugkeren. De oedemen kunnen het spijsverteringskanaal treffen, dat resulteert in een klinisch beeld dat overeenkomt met dat van intestinaal occlusie-syndroom, soms geassocieerd met ascites en hypovolemische shock. Laryngeaal oedeem kan levensbedreigend zijn, met een overlijdenskans van 25% zonder de geschikte behandeling. Tandheelkundige procedures vormen een uitlokkende factor voor laryngeaal oedeem. Oedemen van het aangezicht vormen een risicofactor voor laryngeale betrokkenheid.

Angio-oedeem kan worden veroorzaakt door kwantitatieve of functionele defecten van de plasmaprotease C1-inhibitor (C1-INH gecodeerd door het gen SERPING1; 11q12-q13-1) of door mutaties met functiewinst van coagulatiefactor 12 (Hageman-factor; F12; 5q33-qter). Angio-oedeem wordt uitgelokt door een overmaat aan bradykinine. Overdracht van HAE is autosomaal dominant en AAE kan worden geassocieerd met een lymfoproliferatief syndroom of de aanwezigheid van anti-C1-INH autoantilichamen. Het kan ook een zeldzame bijwerking zijn van renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokkers (angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker; zie deze term).

De diagnose is gebaseerd op klinische vaststellingen, metingen van C4-concentraties en op kwantitatieve en functionele analyse van C1-INH. De C1q-gehalten zijn laag bij patiënten met AAE, maar zijn normaal bij patiënten met HAE.

De differentiële diagnose omvat intestinale occlusiesyndroom en histamine-geïnduceerd angio-oedeem (van allergene of niet-allergene oorsprong) dat over het algemeen gepaard gaat met urticaria.

Behandeling van een acute aanval omvat de toediening van subcutaan icatibant of de intraveneuze toediening van C1-INH-concentraat. Tranexaminezuur en danazol kunnen worden toegediend voor langdurige profylaxe. Voor de verworven vorm is de behandeling gericht op het behandelen van de geassocieerde ziekte.

Met de juiste diagnose en behandeling is de prognose voor patiënten met HAE goed. De prognose van AAE hangt af van de onderliggende aandoening.