Orphanet: Goldberg Shprintzen megacolonsyndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Goldberg-Shprintzen megacolonsyndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door ziekte van Hirschsprung, faciale dysmorfie (hellend voorhoofd, hoog gebogen wenkbrauwen, lange wimpers, telecanthus/hypertelorisme, ptose, prominente oren, dikke oorlellen, prominente neusbrug, dik filtrum, eversie van het vermiljoen van de onderlip en puntige kin), algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en variabele cerebrale afwijkingen (focale of gegeneraliseerde polymicrogyrie, of hypoplastisch corpus callosum).

ORPHA:66629

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GOSHS
    • Megacolon - microcefalie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 609460
  • UMLS: C1836123
  • MeSH: C537279
  • GARD: 9849
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.