De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De incidentie in Europa bedraagt minder dan 1/1,000,000. Pancreatoblastoom vertegenwoordigt 0,5% van alle exocriene pancreastumoren en komt evenveel voor bij vrouwen als bij mannen. Het is de meest voorkomende maligne pancreastumor bij jonge kinderen, en de gemiddelde leeftijd bij de diagnose bedraagt 5 jaar.

Pancreatoblastoom komt het vaakst voor bij kinderen jonger dan 10 jaar (gemiddelde leeftijd van 5 jaar). Aanvang in de volwassenheid (derde/vierde decennium) is uiterst zeldzaam, en patiënten hebben meer kans op de ontwikkeling van metastasen. Symptomen zijn vaak niet-specifiek en omvatten een grote abdominale massa, abdominale distensie/pijn, groeiachterstand, diarree, braken en geelzucht. Tumoren in de kop van de pancreas kunnen leiden tot mechanische obstructie van het bovenste deel van het duodenum en van de uitgang van de maag, alsook tot gastro-intestinale bloeding. Lokale invasie en uitzaaiing naar de lever (meest gangbaar), longen en/of regionale lymfeklieren kunnen vaak ontdekt worden bij de diagnose. Pancreatoblastoom kan soms geassocieerd zijn met syndroom van Beckwith-Wiedemann en familiale adenomateuze polyposis (FAP).

De etiologie is niet gekend maar pancreatoblastoom kan in om het even welk deel van de pancreas voorkomen. Het is een kwaadaardige embryonale tumor die de embryogenese van de pancreas lijkt te recapituleren, vermoedelijk omdat hij voortkomt uit de pluripotente pancreatische stamcellen tijdens de ontwikkeling van de voordarm. Sporadische en FAP-geassocieerde pancreatoblastomen vertonen geregeld veranderingen in de adenomateuze polyposis coli (APC)/bèta-catenine signaalweg en verlies van allelen in chromosoom 11p.

Diagnose is gebaseerd op histologische kenmerken. Pancreatoblastoom is doorgaans een grote (2 tot 20 cm), ingekapselde massa met een histologisch beeld van meerdere squameuze nesten bestaande uit kluwens van spoelvormige cellen die de diagnose van deze tumor kunnen bevestigen. Er is significante differentiatie van acinaire cellen maar ook ductale, mesenchymale en neuro-endocriene differentiatie. De tumormerker alfafoetoproteïne (AFP) is verhoogd in 68% van de gevallen, ongeacht de leeftijd. Er dient volledige stadiëring uitgevoerd te worden, met onder meer echografie en computertomografie (CT) of magnetische resonantie (MRI) van de primaire tumor, alsook CT van de borst om eventuele uitzaaiingen op te sporen.

Differentiële diagnose omvat slecht gedifferentieerde adenocarcinomen, solide pseudopapillaire tumoren, pancreascarcinoom, neuro-endocriene pancreastumoren en auto-immune pancreatitis.

De behandeling impliceert volledige chirurgische resectie van de tumor. Procedures omvatten een distale pancreatectomie met of zonder splenectomie (voor tumoren in het lichaam en de staart van de pancreas) en pancreatoduodenectomie (voor tumoren in de kop van de pancreas). Chemotherapie (meestal cisplatine en doxorubicine) en radiotherapie worden toegepast in gevallen van inoperabele, terugkerende of gemetastaseerde tumoren met variabele resultaten. Bij volwassenen werden 5-fluorouracil/doxorubicine/mitomycine en doxorubicine/carboplatine toegediend als adjuvante therapie.

De prognose voor pediatrische gevallen is doorgaans goed indien de tumor kan verwijderd worden, maar recidieven komen nog steeds voor. Indien inoperabel en in geval van metastase, heeft pancreatoblastoom een agressief verloop en is de prognose ongunstig. Volwassen gevallen hebben meestal een ongunstigere prognose, met een mediane overleving van 15 maanden.