De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De geschatte prevalentie is ongeveer 1/200.000.

Aanvallen van spierzwakte beginnen doorgaans in de kinderjaren (eerste tien levensjaren). Ze verschillen qua frequentie, duur (enkele minuten tot uren) en ernst (focale parese tot volledige verlamming). Ze betreffen in het algemeen de spieren van de ledematen en laten de aangezichts- en ademhalingsspieren ongemoeid. Aanleidingen voor episodes zijn rust na inspanning, vasten en blootstelling aan kou. Andere factoren zijn het eten van kaliumrijk voedsel, stress, infectie, glucocorticoïden, anesthesie en zwangerschap. Voldoende beweging verlicht de symptomen. 12,5% van de patiënten vertoont matige, blijvende klinische myotonie waarbij vaak aangezichtsspieren worden getroffen (symptoom van Von Graefe en myotonie bij het sluiten van de oogleden) terwijl elektrische myotonie bij ten minste 50% van de patiënten kan worden aangetoond via elektromyografie (EMG). Als klinische en elektrische myotonie optreden bij de ziekte wordt de aandoening hyperkaliëmische periodieke paralyse met myotonie genoemd (zie deze term). Een andere specifieke vorm van de ziekte, periodica paramyotonica, heeft kenmerken gemeen met paramyotonia congenita (zie deze term), namelijk dat zwakte wordt voorafgegaan door spierstijfheid naar aanleiding van koude en inspanning.

HyperPP is een natriumkanalopathie van de spier veroorzaakt door puntmutaties (Thr704Met en Met1592Val-mutaties, bij 80% van de gevallen) in het SCN4A-gen dat codeert voor de alfa-subeenheid van het spanningsafhankelijke natriumkanaal in skeletspieren, Nav1.4. Deze mutaties leiden tot een verstoorde inactivatie van het kanaal.

De diagnose is gebaseerd op de klinische voorgeschiedenis, een EMG en genetische testen. Tijdens een aanval kan hyperkaliëmie erg mild en tijdelijk van aard zijn. Serumspiegels van creatinekinase (CK) kunnen iets verhoogd zijn. Een klassiek EMG kan myotone ontladingen en/of myopathische kenmerken laten zien. De langdurige inspanningstest geeft in 80% van de gevallen een positief resultaat (meer dan 30% afname van de samengestelde spieractiepotentiaal na inspanning). In een spierbiopt kunnen niet-specifieke resultaten te zien zijn (atrofie van spiervezels, met vacuolen).

De differentiële diagnoses zijn secundaire hyperPP door nier- of endocriene ziekten, andere erfelijke regelmatige verlammingen zoals hypokaliëmische of normokaliëmische PP (zie deze termen) en niet-dystrofische myotonieën zoals paramyotonia congenita (zie deze term).

Prenatale diagnose is in theorie mogelijk als de mutatie die de ziekte veroorzaakt in de familie is geïdentificeerd, maar wordt zelden uitgevoerd vanwege de niet-levensbedreigende prognose.

De overdracht is autosomaal dominant met vrijwel volledige penetrantie maar wisselende graad van ernst binnen en tussen families. Erfelijkheidsadvies moet worden aangeboden aan families met de aandoening, waarbij zij worden geïnformeerd over de 50% kans dat een kind van een getroffen ouder heeft om de mutatie te erven die de ziekte veroorzaakt.

Behandeling van patiënten bestaat uit medische behandeling en het vermijden van de factoren die episodes veroorzaken. Lichte lichamelijke activiteit, het nuttigen van koolhydraatrijke drankjes of snacks of het inhaleren van salbutamol bij beginnende aanvallen kan deze in de kiem smoren. Het dagelijkse gebruik van koolzuuranhydraseremmers of thiazidediuretica helpt aanvallen te voorkomen. Dieetadvies omvat regelmatig eten (om nuchter zijn te voorkomen) en het vermijden van kaliumrijk voedsel.

Op latere leeftijd (doorgaans na 40 jaar) neemt de frequentie van de episodes af maar sommige patiënten kunnen in ernst variërende chronische myopathie ontwikkelen, die blijvende spierzwakte kan veroorzaken.