x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Paramyotonia congenita van Von Eulenburg

Definitie ziekte

Een aandoening, gekenmerkt door inspannings- of koudegeïnduceerde myotonie en spierzwakte.

ORPHA:684

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Paramyotonia congenita
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.1
  • ICD-11: 8C74.0
  • OMIM-nummer: 168300
  • UMLS: C0221055
  • MeSH: C538616
  • GARD: 7325
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend.

Klinische beschrijving

Het syndroom is niet-progressief.

Etiologie

Het wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de alfa-subeenheid van type IV spanningsafhankelijk natriumkanaal (SCN4A; 17q23.3).

Genetisch advies

De ziekte wordt overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk.

Deskundige recensent(en) :  Pr. Bertrand FONTAINE - Laatste update: Juni 2007

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Français (2007) Português (2007) Italiano (2008)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.