Orphanet: Syndroom van Naegeli Franceschetti Jadassohn

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Samenvatting

Epidemiologie

Tot op heden werden verschillende families met meerdere getroffen leden (mannen en vrouwen) uit verschillende generaties gerapporteerd. De prevalentie wordt geschat op 1 per 3 miljoen.

Klinische beschrijving

De voornaamste kenmerken zijn afwezigheid van dermatoglyfen (vingerafdrukken), reticulaire hyperpigmentatie van huid (beginnend rond de leeftijd van 2 zonder voorafgaand inflammatoir stadium), hypohidrose met verminderde functie van zweetklieren en ongemak uitgelokt door hitte, nageldystrofie, defecten van tandglazuur, en matige hyperkeratose van handpalmen en voetzolen. Diffuse palmoplantaire keratodermie kan samen optreden met keratosis punctata die soms geaccentueerd wordt in huidplooien of een lineair patroon vertoont. Congenitale abnormale alignering van grote teennagels werd bij enkele patiënten gerapporteerd.

Etiologie

NFJ wordt overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening, en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen KRT14 (17q11.2-17q21), dat codeert voor keratine 14. De ziekte is allelisch met dermatopathia pigmentosa reticularis.

Diagnostische methodes

Diagnose is gebaseerd op de typische klinische kenmerken en kan bevestigd worden door moleculaire analyse.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnoses zijn onder meer incontinentia pigmenti, dermatopathia pigmentosa reticularis, dyskeratosis congenita, pachyonychia congenita, en ziekte van Dowling-Degos.

Antenatale diagnose

Prenatale diagnose werd tot op heden nog niet gemeld.

Beheer en behandeling

Behandeling is symptomatisch. Droge huid dient bevochtigd te worden met emollientia, en hyperthermie dient vermeden te worden door gebruik van gepaste kleding en fysieke koeling met nat verband of koud water tijdens warme periodes. Gebitsverzorging is noodzakelijk om bederf en verlies van tanden te voorkomen.

Prognose

De reticulaire pigmentatie vervaagt na de puberteit, en verdwijnt soms volledig op oude leeftijd. Hypohidrose, het meest problematische symptoom voor patiënten, blijft constant. Tanden worden steeds ernstig aangetast, met vroegtijdig volledig verlies tot gevolg.

Deskundige recensent(en) : Pr. Peter ITIN - Laatste update: Januari 2009

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Syndroom van Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

ORPHA:69087