Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Syndroom van Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
Definitie ziekte
Syndroom van Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) is een zeldzame ectodermale dysplasie die huid, zweetklieren, nagels, en tanden aantast.
ORPHA:69087
Classification level: AandoeningSamenvatting
Epidemiologie
Tot op heden werden verschillende families met meerdere getroffen leden (mannen en vrouwen) uit verschillende generaties gerapporteerd. De prevalentie wordt geschat op 1 per 3 miljoen.
Klinische beschrijving
De voornaamste kenmerken zijn afwezigheid van dermatoglyfen (vingerafdrukken), reticulaire hyperpigmentatie van huid (beginnend rond de leeftijd van 2 zonder voorafgaand inflammatoir stadium), hypohidrose met verminderde functie van zweetklieren en ongemak uitgelokt door hitte, nageldystrofie, defecten van tandglazuur, en matige hyperkeratose van handpalmen en voetzolen. Diffuse palmoplantaire keratodermie kan samen optreden met keratosis punctata die soms geaccentueerd wordt in huidplooien of een lineair patroon vertoont. Congenitale abnormale alignering van grote teennagels werd bij enkele patiënten gerapporteerd.
Etiologie
NFJ wordt overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening, en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen KRT14 (17q11.2-17q21), dat codeert voor keratine 14. De ziekte is allelisch met dermatopathia pigmentosa reticularis.
Diagnostische methodes
Diagnose is gebaseerd op de typische klinische kenmerken en kan bevestigd worden door moleculaire analyse.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnoses zijn onder meer incontinentia pigmenti, dermatopathia pigmentosa reticularis, dyskeratosis congenita, pachyonychia congenita, en ziekte van Dowling-Degos.
Antenatale diagnose
Prenatale diagnose werd tot op heden nog niet gemeld.
Beheer en behandeling
Behandeling is symptomatisch. Droge huid dient bevochtigd te worden met emollientia, en hyperthermie dient vermeden te worden door gebruik van gepaste kleding en fysieke koeling met nat verband of koud water tijdens warme periodes. Gebitsverzorging is noodzakelijk om bederf en verlies van tanden te voorkomen.
Prognose
De reticulaire pigmentatie vervaagt na de puberteit, en verdwijnt soms volledig op oude leeftijd. Hypohidrose, het meest problematische symptoom voor patiënten, blijft constant. Tanden worden steeds ernstig aangetast, met vroegtijdig volledig verlies tot gevolg.
Aanvullende informatie