Orphanet: Syndroom van Pearson
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Pearson

Definitie ziekte

Syndroom van Pearson wordt gekarakteriseerd door refractaire sideroblastische anemie, vacuolisatie van beenmergprecursoren, en disfunctie van de exocriene pancreas.

ORPHA:699

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Mitochondriale overerving of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: D64.0
  • OMIM-nummer: 557000
  • UMLS: C0342773  C0342784
  • MeSH: -
  • GARD: 7343
  • MedDRA: 10062941

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.