x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Pfeiffer

Definitie ziekte

Pfeiffersyndroom (PS) is een veel voorkomende vorm van acrocefalosyndactylie (zie deze term), een groep van zeldzame genetische syndromen, en wordt gekenmerkt door verschillende gradaties van bicoronale craniosynostose, variabele hand- en voetmisvormingen en diverse andere geassocieerde manifestaties.

ORPHA:710

  • Synoniem(en):
    • ACS 5
    • Acrocefalosyndactylie type 5
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 101600
  • UMLS: C0220658  C0265303  C2931888
  • MeSH: C538582
  • GARD: 7380
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.