Orphanet: Autosomaal recessieve polycystische nierziekte
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve polycystische nierziekte

Definitie ziekte

Een zeldzaam, genetisch, hepatorenaal fibrocystisch syndroom gekarakteriseerd door cystische dilatatie en ectasie van verzamelbuisjes van de nier, en een malformatie van ductale platen van de lever die leidt tot congenitale leverfibrose. Het klinisch beeld manifesteert zich doorgaans in utero of bij de geboorte, is variabel en omvat in de meest ernstige gevallen Potter sequentie, oligohydramnion, pulmonale hypoplasie, en massaal uitgezette echogene nieren.

ORPHA:731

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AR-PKD
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: Q61.1
  • OMIM-nummer: 263200  617610
  • UMLS: C0085548
  • MeSH: D017044
  • GARD: 8378
  • MedDRA: 10036047

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.