x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

DeficiŽntie van mitochondriaal trifunctioneel proteÔne

Definitie ziekte

Mitochondriale trifunctionele eiwit (TFP)-deficiŽntie (TFPD) is een aandoening van de vetzuuroxidatie gekenmerkt door een breed klinisch spectrum, variŽrend van ernstige neonatale manifestaties zoals cardiomyopathie, hypoglycemie, metabole acidose, skeletmyopathie en neuropathie, leverziekte en dood tot een mild fenotype met perifere polyneuropathie, episodische rhabdomyolyse en pigmentaire retinopathie.

ORPHA:746

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • MTP-deficiŽntie
    • MTPD
    • TFP-deficiŽntie
    • TFPD
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G71.3
  • OMIM-nummer: 609015
  • UMLS: C0342786  C1969443
  • MeSH: D024741
  • GARD: 3684
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.