De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De Oguchiziekte is een zeer zeldzame aandoening waarvan tot nu toe ongeveer 50 gevallen in de literatuur werden beschreven. Het werd oorspronkelijk ontdekt in Japan, waar de prevalentie het hoogst is, maar wordt af en toe aangetroffen bij Europese, Amerikaanse, Pakistaanse en Indiase patiënten.

De ziekte wordt gekenmerkt door congenitale stationaire nachtblindheid en het Mizuo-Nakamuraverschijnsel, dat een unieke morfologische en functionele afwijking is van de retina, die zich met een typische goudgele of zilvergrijze verkleuring van de fundus presenteert in aanwezigheid van licht, die verdwijnt na donkeradaptatie en opnieuw verschijnt bij inschakeling van licht. Patiënten hebben niet-progressieve nachtblindheid vanaf de vroege kindertijd met een normaal gezichtsvermogen overdag, maar ze beweren dat de lichtgevoeligheid verbetert als ze langdurig in een donkere omgeving hebben verbleven. De oogfundus vertoont het Mizuo-Nakamuraverschijnsel als het enige funduskenmerk. Een langdurige donkeradaptatie van 3 uur of langer leidt tot het verdwijnen van het Mizuo-Nakamuraverschijnsel. Er werd geen bewijs waargenomen van botspicula, maculaveranderingen of chorioretinale atrofie. Een normale gezichtsscherpte, een normale grootte van retinale bloedvaten en een meestal normale kegelrespons op de elektroretinogramopname (ERG) doen eerder aan retinadysfunctie denken dan aan degeneratie.

Oguchiziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het SAG-gen dat codeert voor arrestine op chromosoom 2q37 (Oguchi type 1) of door mutaties in het GRK1-gen dat codeert voor rodopsinekinase op chromosoom 13q34 (Oguchi type 2). Merkwaardig genoeg zijn sommige mutaties in het SAG-gen geassocieerd met Oguchiziekte en retinitis pigmentosa (RP) in dezelfde familie. Sommige mutaties in SAG hebben RP tot gevolg.

De diagnose is klinisch en is gebaseerd op de aanwezigheid van nachtblindheid en de waarneming van het Mizuo-Nakamuraverschijnsel door funduscopie en elektroretinografie (ERG). De klinische diagnose wordt bevestigd door genetische testen.

De differentiële diagnose omvat Stargardtziekte, RP bij vrouwelijke dragers, juveniele retinoschisis en progressieve kegeldystrofie (zie deze termen). Al deze aandoeningen kunnen fundusveranderingen tonen, maar zonder het klassieke Mizuo-Nakamuraverschijnsel.

Oguchiziekte is een autosomale recessieve aandoening. Broers en zussen van een getroffen patiënt hebben een kans van 25% om ook getroffen te zijn.

Tot op vandaag bestaat er geen specifieke behandeling voor Oguchiziekte.

Bij Oguchiziekte is de visuele prognose goed bij afwezigheid van progressie van symptomen. Hoewel Oguchiziekte wordt gecategoriseerd als een stationaire aandoening kan het beperkte gezichtsscherpte of vernauwde gezichtsvelden tot gevolg hebben, vooral bij oudere patiënten.