Orphanet: Terminale 6q deletiesyndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Terminale 6q-deletiesyndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame partiële deletie van de lange arm van chromosoom 6, gekarakteriseerd door een variabel klinisch fenotype met onder meer kenmerkende craniofaciale dysmorfie (waaronder microcefalie, brede neus met prominente neuswortel en bolvormige neuspunt, grote oren die misvormd kunnen zijn, laagstaande, typisch naar beneden gekeerde mond, en korte hals), algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en variabele, aspecifieke congenitale malformaties. Er werd associatie van spierhypotonie, insulten, retinale anomalieën, en variabele hersenanomalieën gerapporteerd.

ORPHA:75857

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar of Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q93.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2006) English (2006) Español (2006) Français (2006)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.