Orphanet: Trichorinofalangeaal syndroom type 1 en 3
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Trichorinofalangeaal syndroom type 1 en 3

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door schaars haar van scalp, laterale verdunning van wenkbrauwen, milde faciale dysmorfie (bolle neuspunt, lang en plat filtrum, dun vermiljoen van bovenlip, en afstaande oren), en skeletanomalieën, waaronder kegelvormige falangeale epifyses, dysplasie van heup, en kleine gestalte. Type 3 kan onderscheiden worden op basis van aanwezigheid van ernstige brachydactylie als gevolg van korte metacarpalen. Exostose van kraakbeen is bij geen van beide types aanwezig.

ORPHA:77258

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.1
  • OMIM-nummer: 190350  190351
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2020) Español (2020) Français (2020) Deutsch (2007) Italiano (2007)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.