Orphanet: Syndroom van Rett
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Rett

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neurologische aandoening die bijna exclusief vrouwen treft, en gekarakteriseerd wordt door snelle ontwikkelingsregressie in de zuigelingentijd met verlies van doelbewuste handbewegingen, verlies van spraak, ganganomalieŽn, en repetitieve stereotiepe handbewegingen. Naast andere symptomen zijn vaak ernstige intellectuele achterstand, microcefalie, insulten, ademhalingsproblemen, verstoorde slaappatronen, scoliose, en problemen met sociale interactie of sociaal isolement geassocieerd. De ziekte evolueert in etappes, waarbij late motorische aftakeling uiteindelijk leidt tot verminderde mobiliteit, spierzwakte, rigiditeit, spasticiteit, en dystonie.

ORPHA:778

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: F84.2
  • OMIM-nummer: 312750
  • UMLS: C0035372
  • MeSH: D015518
  • GARD: 5696
  • MedDRA: 10039000

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.