Orphanet: Oestrogeenresistentiesyndroom

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Definitie ziekte

Oestrogeenresistentiesyndroom is een zeldzame, genetische endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door insensitiviteit van de oestrogeenreceptor voor oestrogenen en de aanwezigheid van verhoogde gehaltes van oestrogeen en gonadotropine in het serum. Klinische manifestaties zijn onder meer afwezigheid van de borstontwikkeling en primaire amenorroe in associatie met multicystische ovaria en/of hypoplastische uterus bij vrouwelijke patiënten, normale of abnormale ontwikkeling van gonaden bij mannelijke patiënten, en duidelijk vertraagde botmaturatie, persisterende open epifyses, verminderde botmineraaldichtheid, en variabele grote gestalte bij beide geslachten. Glucose-intolerantie, hyperinsulinemie en abnormale lipidewaarden kunnen ook aanwezig zijn.

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Oestrogeenresistentiesyndroom

ORPHA:785

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten