x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Oestrogeenresistentiesyndroom

Definitie ziekte

Oestrogeenresistentiesyndroom is een zeldzame, genetische endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door insensitiviteit van de oestrogeenreceptor voor oestrogenen en de aanwezigheid van verhoogde gehaltes van oestrogeen en gonadotropine in het serum. Klinische manifestaties zijn onder meer afwezigheid van de borstontwikkeling en primaire amenorroe in associatie met multicystische ovaria en/of hypoplastische uterus bij vrouwelijke patiŽnten, normale of abnormale ontwikkeling van gonaden bij mannelijke patiŽnten, en duidelijk vertraagde botmaturatie, persisterende open epifyses, verminderde botmineraaldichtheid, en variabele grote gestalte bij beide geslachten. Glucose-intolerantie, hyperinsulinemie en abnormale lipidewaarden kunnen ook aanwezig zijn.

ORPHA:785

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber
  • ICD 10: E30
  • OMIM-nummer: 615363
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.