x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

GalactokinasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Een zeldzame, milde vorm van galactosemie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van cataract en afwezigheid van de gebruikelijke tekenen van klassieke galactosemie, i.e. voedingsproblemen, ondermaatse gewichtstoename en groei, lethargie, en geelzucht.

ORPHA:79237

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • GALK-D
    • GALK-deficiŽntie
    • GalactokinasedeficiŽntie-galactosemie
    • Galactosemie type 2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E74.2
  • OMIM-nummer: 230200
  • UMLS: C0268155  C0751158
  • MeSH: C535999
  • GARD: 2422
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.