x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

BiotinidasedeficiŽntie

ORPHA:79241

  • Synoniem(en):
    • BTD-deficiŽntie
    • Meervoudige carboxylasedeficiŽntie met juveniele aanvang
    • Meervoudige carboxylasedeficiŽntie met late aanvang
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E53.8
  • OMIM-nummer: 253260
  • UMLS: C0220754  C1854698
  • MeSH: D028921
  • GARD: 894
  • MedDRA: 10071434
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.