x

Zoek een zeldzame ziekte

*(*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomale erytropoŽtische protoporfyrie

Definitie ziekte

ErytropoŽtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke aandoening van het haemmetabolisme en wordt gekenmerkt door een accumulatie van protoporfyrine in het bloed, erytrocyten en weefsels en cutane manifestaties van fotosensitiviteit.

ORPHA:79278

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • EPP
    • Erythropoietische protoporfyrie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E80.0
  • OMIM-nummer: 177000
  • UMLS: C0162568
  • MeSH: D046351
  • GARD: 4527
  • MedDRA: 10015289

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.