De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Hoewel de incidentie en prevalentie van de ziekte waarschijnlijk onderschat worden, wordt SAPHO-syndroom (acroniem voor Synovitis, Acne, Pustulose, Hyperostose en Osteïtis) beschouwd als een zeldzame aandoening.

De aanvangsleeftijd gaat van de adolescentie tot de late volwassenheid, met een mediaanleeftijd tussen 30 en 40 jaar. SAPHO-syndroom omvat een breed spectrum van afwijkingen die worden gekarakteriseerd door variabele combinaties van osteo-articulaire en cutane symptomen met gevarieerde ernstigheidsgraad. De pijn, stijfheid en zwelling aan de botten en de gewrichten kennen meestal een sluipend begin. Bij volwassenen komt de ontsteking meestal voor in de voorste borstkaswand, maar ook in de wervelkolom, en minder frequent in het onderkaakbeen en het darmbeen; bij kinderen is de verspreiding gelijkaardig aan die van chronische niet-bacteriële osteomyelitis (CNO/CRMO) (e.g. pijpbeenderen, sleutelbeen, wervelkolom). Wanneer synovitis voorkomt, manifesteert dit zich meestal in het sacro-iliacaal gewricht, de heupen of de knieën, of de sternoclaviculaire gewrichten. Afhankelijk van de ernst van de symptomen kan een beperkt bewegingsbereik worden waargenomen. Dermatologische betrokkenheid omvat ernstige acne, palmoplantaire pustulose, en pustuleuze psoriasis. Symptomen aan de huid beginnen vaak 1-2 jaar voor veranderingen aan botten maar kunnen ook gelijktijdig of meer dan 20 jaar later verschijnen. Patiënten kunnen ook lijden aan buikpijn, diarree, anale kloven of abcessen, wat een mogelijke associatie met een inflammatoire darmziekte (IBD) doet vermoeden. De meeste auteurs beschouwen CNO/CRMO als de pediatrische vorm van SAPHO-syndroom. In feite pleit het frequent voorkomen van dermatologische aandoeningen of IBD voor de inclusie van deze twee entiteiten in hetzelfde spectrum.

De etiologie is niet gekend. SAPHO-syndroom lijkt een multifactoriële oorsprong te hebben met genetische, omgevings-, immunologische, en infectueuze componenten. Traaggroeiende bacteriën, zoals Propionibacterium acnes, kunnen optreden als een uitlokkende factor.

De diagnose, die vermoed wordt op basis van klinisch onderzoek, dient bevestigd te worden met beeldvormingsmethodes (röntgenstraling, CT, MRI) die een combinatie tonen van osteolyse en osteosclerose met secundaire hyperostose, oedeem van het beenmerg, endosteale-periosteale ontsteking, perifocale myositis, en aangrenzende artritis. Analyse van botbiopten onthult vaak een infiltraat van neutrofielen in de vroege stadia, met progressieve vervanging door mononucleaire cellen en associatie met sclerose tijdens latere stadia. Een bacteriologische analyse is soms positief voor Propionibacterium acnes. Een cultuur van synoviaal vocht is meestal negatief.

Differentiële diagnoses omvatten infectueuze osteomyelitis of artritis, Langerhanscelhistiocytose, en bottumoren zoals Ewingsarcoom, osteoblastoom, en osteoïd osteoom. Hypofosfatasie kan het fenotype van de botten bij SAPHO-syndroom nabootsen.

De meeste gevallen zijn sporadisch. Er werden enkele familiale gevallen gerapporteerd.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en is gebaseerd op niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen, die soms vervangen worden door corticosteroïden (e.g. prednison). In resistente gevallen kunnen ook ziektewijzigende antireumatische geneesmiddelen (e.g. methotrexaat) gebruikt worden. Intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat) kunnen de botpijn verlichten. Recenter toonden TNF-remmers bemoedigende resultaten wat betreft het beheersen van zowel osteo-articulaire als cutane symptomen. De osteo-articulaire kenmerken kunnen ook behandeld worden met sulfasalazine. Acne kan behandeld worden met systemische antibiotica zoals doxycycline. Palmoplantaire pustulose en pustuleuze psoriasis reageren meestal goed op topische corticosteroïden of PUVA-therapie. Fysiotherapie wordt aangeraden.

De ziekte vertoont meestal een chronische evolutie, met alternerende periodes van remissie en terugval, en soms met het verschijnen van nieuwe osteosclerotische letsels. Spontane genezing kan voorkomen. Complicaties omvatten verstoorde werking van botten en gewrichten, vasculaire compressie, chronische pijnsyndroom, en evolutie naar klassieke spondyloartritis.