De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

PMM2-CDG is de meest frequente vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie en wordt gekarakteriseerd door cerebellaire disfunctie, abnormale verdeling van vet, geïnverteerde tepels, strabisme en hypotonie. Er kunnen drie vormen van PMM2-CDG onderscheiden worden: het infantiele multisystemische type, het laat-infantiele en kindertijd ataxie-intellectuele achterstand type (3-10 jaar oud), en het volwassen stabiele invaliditeit type. Zuigelingen ontwikkelen meestal ataxie, psychomotorische achterstand en extra-neurologische manifestaties waaronder groeiachterstand, enteropathie, leverdisfunctie, coagulatiestoornissen, en betrokkenheid van hart en nieren. Het fenotype is echter zeer variabel en gaat van zuigelingen die overlijden in hun eerste levensjaar tot volwassenen die slechts licht aangetast zijn.