Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
PMM2-CDG
Definitie ziekte
PMM2-CDG is de meest frequente vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie en wordt gekarakteriseerd door cerebellaire disfunctie, abnormale verdeling van vet, geïnverteerde tepels, strabisme en hypotonie. Er kunnen drie vormen van PMM2-CDG onderscheiden worden: het infantiele multisystemische type, het laat-infantiele en kindertijd ataxie-intellectuele achterstand type (3-10 jaar oud), en het volwassen stabiele invaliditeit type. Zuigelingen ontwikkelen meestal ataxie, psychomotorische achterstand en extra-neurologische manifestaties waaronder groeiachterstand, enteropathie, leverdisfunctie, coagulatiestoornissen, en betrokkenheid van hart en nieren. Het fenotype is echter zeer variabel en gaat van zuigelingen die overlijden in hun eerste levensjaar tot volwassenen die slechts licht aangetast zijn.
ORPHA:79318
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- CDG-Ia
- CDG-syndroom type Ia
- CDG1A
- Congenitale glycosylatiestoornis type 1a
- Congenitale defecten van de glycosylering type 1a
- Congenitale defecten van de glycosylering type Ia
- Congenitale glycosylatiestoornis type Ia
- Fosfomannomutase 2-deficiëntie
- Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ia
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: E77.8
- OMIM-nummer: 212065
- UMLS: C0349653
- MeSH: -
- GARD: 9826
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Clinical genetics review
- English (2021)
Aanvullende informatie