Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
PMM2-CDG
ORPHA:79318
- Synoniem(en):
- CDG-Ia
- CDG-syndroom type Ia
- CDG1A
- Congenitale glycosylatiestoornis type 1a
- Congenitale defecten van de glycosylering type 1a
- Congenitale defecten van de glycosylering type Ia
- Congenitale glycosylatiestoornis type Ia
- Fosfomannomutase 2-deficiëntie
- Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ia
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
- ICD 10: E77.8
- OMIM-nummer: 212065
- UMLS: C0349653
- MeSH: -
- GARD: 9826
- MedDRA: -
Samenvatting
De Orphanet samenvatting voor deze ziekte is nog in opmaak. Er is echter bijkomende informatie over deze ziekte beschikbaar onderaan dit blad in het menu Aanvullende Informatie.
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Guidance voor genetische testen
- English (2014, pdf)
- Clinical genetics review
- English (2015)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.