x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis

Definitie ziekte

Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis is een diffuse palmoplantaire keratodermie die wordt gekarakteriseerd door honingraat palmoplantaire hyperkeratose geassocieerd met pseudo-ainhum van de vijfde vinger, ichthyosis en doofheid. Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis volgt een autosomaal dominant overervingspatroon.

ORPHA:79395

  • Synoniem(en):
    • Keratodermie - ichthyosiforme dermatose - verhoogde bŤta-glucuronidase
    • Loricrin keratodermie
    • Vohwinkelsyndroom - ichthyosis
    • Ziekte van Camisa
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 604117
  • UMLS: C1858805
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.