x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstige gegeneraliseerde recessieve dystrofische epidermolysis bullosa

Definitie ziekte

Ernstige gegeneraliseerde recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB-sev gen) is het meest ernstige subtype van dystrofische epidermolysis bullosa (DEB; zie deze term), voorheen gekend als het type Hallopeau-Siemens, en wordt gekarakteriseerd door gegeneraliseerde blaar- en littekenvorming op huid en slijmvliezen geassocieerd met ernstige misvormingen en uitgebreide betrokkenheid van andere weefsels naast de huid.

ORPHA:79408

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa generalisata gravis
    • Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens-type
    • Ernstige gegeneraliseerde RDEB
    • RDEB generalisata gravis
    • RDEB, Hallopeau-Siemens type
    • RDEB, Hallopeau-Siemens-type
    • RDEB-sev gen
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q81.2
  • OMIM-nummer: 226600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 6308
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.