Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Cutaan mastocytoom
Definitie ziekte
Cutaan mastocytoom is een vorm van cutane mastocytose (CM; zie deze term) die over het algemeen wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van één enkele of meerdere hypergepigmenteerde maculae, plaques of noduli geassocieerd met abnormale accumulatie van mestcellen in de huid.
ORPHA:79455
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Cutaan lokaal mastocytoom
- Meervoudig mastocytoom
- Solitair mastocytoom
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
- ICD 10: Q82.2
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C0343115
- MeSH: D054705
- GARD: 12687
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
De prevalentie is niet gekend, maar mastocytomen zijn de op één na meest voorkomende vorm van CM bij kinderen en vertegenwoordigen 10-15% van de gevallen.
Klinische beschrijving
Patiënten krijgen doorgaans symptomen tijdens de zuigelingentijd, en de meeste van hen tijdens de eerste drie levensmaanden. Er werden echter enkele zeldzame gevallen met aanvang in de volwassenheid gerapporteerd. Mastocytomen verschijnen meestal als ovale letsels met rood-bruine, roze of gele pigmentatie. De diameter varieert tussen 1 en 4 cm en het oppervlak kan glad zijn of een 'peau d'orange' (sinaasappelhuid) uiterlijk hebben. De romp, het gelaat, de nek en de ledematen zijn de delen die het meest getroffen worden. Er werden patiënten met meerdere mastocytomen (tot 5) gerapporteerd waarbij nieuwe letsels tevoorschijn kwamen op verschillende plaatsen tot twee maanden na het verschijnen van het eerste letsel. Andere symptomen aan de huid kunnen onder meer blaarvorming (meest frequent tijdens de zuigelingentijd), jeuk en urticaria (netelroos) zijn. Wrijven over de letsels kan resulteren in het teken van Darier en in sommige gevallen tot gegeneraliseerd blozen. Bijkomende systemische symptomen zijn zelden geassocieerd met cutane mastocytomen maar er werden enkele gevallen met koorts, gastro-intestinale storingen (misselijkheid, kolieken en diarree), hoofdpijn en astma-achtige symptomen gerapporteerd.
Etiologie
Er werden mutaties in het gen KIT (4q11-q12) geïdentificeerd in sommige patiënten met CM, maar deze mutatie is echter zeldzaam in de pediatrische populatie en de etiologie en pathogenese van cutaan mastocytoom dient nog achterhaald te worden.
Diagnostische methodes
De diagnose gebeurt op basis het klinisch uiterlijk van de letsels en de aanwezigheid van het teken van Darier. Histopathologische onderzoeken bevestigen de diagnose door een dens infiltraat van mestcellen in de bovenste dermis aan te tonen.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnoses omvatten doorgaans melanocytische naevi, xanthomen en juveniel xanthogranuloom (zie deze term).
Beheer en behandeling
De behandeling is symptomatisch en omvat orale toediening van antihistaminica, topische steroïden en het gebruik van hydrocolloïde verbanden om de letsels te bedekken. Uitlokkende factoren (zoals wrijven over de letsels en het gebruik van niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen) dienen vermeden te worden. Chirurgische excisie biedt een definitieve remedie voor patiënten met alarmerende symptomatische letsels die niet reageren op andere vormen van behandeling en werd in sommige gevallen aangeraden als eerstelijnsbehandeling.
Prognose
De prognose voor patiënten met aanvang tijdens de zuigelingentijd is gunstig, met regressie van de meeste letsels tijdens de kindertijd en een volledig verdwijnen tijdens de adolescentie. Er werden zeldzame gevallen met aanhoudend mastocytoom in de volwassenheid gerapporteerd. Spontaan verdwijnen van de symptomen komt minder voor bij patiënten waarbij de ziekte aanvangt op volwassen leeftijd.
Aanvullende informatie