Orphanet: Syndroom van Brooke Spiegler
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Brooke-Spiegler

Definitie ziekte

Syndroom van Brooke-Spiegler (BSS) is een erfelijk predispositiesyndroom dat zich voordoet met tumoren van huidaanhangsels, namelijk cylindromen, spiradenomen en tricho-epitheliomen. Een minderheid van de patiŽnten kan ook neoplasma's van de grote en kleine speekselklieren krijgen, meestal membraneus basaalceladenoom.

ORPHA:79493

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CYLD cutaan syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 132700  601606  605041  612099
  • UMLS: C1857941
  • MeSH: C536611
  • GARD: 10179
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.