x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

X-gebonden congenitale gegeneraliseerde hypertrichose

Definitie ziekte

Een uiterst zeldzaam type van hypertrichosis lanuginosa congenita, een congenitale huidziekte, gekenmerkt door overmatige groei van haar over het gehele lichaam bij mannen, en milde en asymmetrische overgroei van haar bij vrouwen. Het is geassocieerd met milde faciale dysmorfie (anteversie van neusgaten, matige prognathie), en bij ťťn familie ook met dentale anomalieŽn en doofheid.

ORPHA:79495

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Macias-Flores-type
    • Syndroom van Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q84.2
  • OMIM-nummer: 307150
  • UMLS: C2931836
  • MeSH: C538388
  • GARD: 2863
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.