x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Proximale spinale spieratrofie type 1

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische proximale spinale spieratrofie, gekenmerkt door degeneratie van alfa-motorneuronen in voorhoorn van ruggenmerg en onderste deel van de hersenstam, die zich manifesteert met aanvang van ernstige en progressieve spierzwakte in de eerste 6 levensmaanden, en ernstige, gegeneraliseerde hypotonie en zwakte. Dysfagie en ademhalingsstoornis kunnen ook aanwezig zijn bij de presentatie, of in een later stadium optreden. Voor de komst van recente therapieŽn waren type 1 patiŽnten doorgaans nooit in staat te zitten zonder ondersteuning.

ORPHA:83330

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Infantiele spinale spieratrofie
    • SMA type 1
    • SMA type I
    • SMA-I
    • SMA1
    • Spinale musculaire atrofie met aanvang op zuigelingenleeftijd
    • Ziekte van Werdnig-Hoffmann
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G12.0
  • ICD-11: 8B61.0
  • OMIM-nummer: 253300
  • UMLS: C0043116
  • MeSH: -
  • GARD: 7883
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Beperking

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM

Genetische testen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.