x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Microtie

Definitie ziekte

Microtie is een aangeboren afwijking van het externe oor, vaker voorkomend bij mannen, die sporadisch voorkomt of overgeŽrfd wordt, die gekenmerkt wordt door unilaterale (79-93% van de gevallen, waarbij in 60% het rechteroor betrokken is) of bilaterale kleine en abnormaal gevormde oorschelpen en die vaak geassocieerd is met atresie of stenose van het oorkanaal, aandachtstekortstoornissen en vertraagde taalontwikkeling. De variatie in oorschelpgrootte gaat van graad I, waarbij de oorschelp gewoon kleiner is dan normaal, tot graad IV, ook bekend als anotie (zie deze term), waarbij het externe oor en het oorkanaal volledig afwezig zijn.

ORPHA:83463

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q17.2
  • OMIM-nummer: 128800  600674
  • UMLS: C0152423
  • MeSH: C537772
  • GARD: -
  • MedDRA: 10027555

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.